|
تمت طباعة الكتاب بتاريخ عام ٢٠٠٨ This book was published in 2008 |
الخرع Rickets
|
إعداد د. محمود صيبعة |
|
References |
|
Tachdjian’s Pediatric Orthopaedics |
مقدمة
استقلاب فيتامين D :
تأثير VD الفعال:
– الأمعاء: يزيد امتصاص الكلس من الأمعاء
– الكلية: يزيد عود امتصاص الكلس من الأنابيب الكلوية
– العظم:
- يهيئ كاسرات العظم لفعل هرمون جارات الدرق فيزداد الارتشاف العظمي
- يسهل نضج القرص المشاشي وعملية تكلس العظم
خلاصة:
يحافظ على تركيز ( الكلسيوم- الفوسفور) طبيعي في المصورة باحداث توازن بين : ارتشافها من جسم العظم و زيادة امتصاصها من الأمعاء – بمؤازرة PTH.
يخضع كالسيوم المصل و فوسفور المصل لتنظيم متوازن بين فيتامين د و PTH .
الخرع:
هوشكل من تلين العظام يصيب الأطفال قبل انغلاق المشاش . يصيب بشكل رئيسي مناطق النمو الفعالة داخل القرص المشاشي مؤديا لنقص نضج وتمعدن القرص المشاشي.
أنواع الخرع وأسبابه:
– خرع نقص الوارد الغذائي
– الخرع المعتمد على VitD نمط 1
– الخرع المعتمد على VitD نمط 2
– الخرع المعند على VitD
– عسر التصنع العظمي من منشأ كلوي
خرع نقص الوارد
يصيب عادة الأطفال ( 6أشهر- 3سنوات)
- أسبابه:
– نقص الوارد الغذائي( تغذية مطولة بحليب البقر)
– تناول كمية كبيرة من الحبوب( تحوي حمض الفيتيك) يمنع امتصاص الكلس حيث يكون معه مركبات غير ممتصة
– عدم التعرض للشمس( نقص تشكل طليعة VitD)
– سوء الامتصاص: داء زلاقي, أمراض طرق صفراوية (VitD ذواب في الدسم), أمراض البنكرياس, جراحات على المعدة والأمعاء.
- الآلية:
الأعراض والعلامات
- تململ- دعث- هيوجة
- ضعف عضلي معمم
- التابس القحفي (تلين العظم القفوي والجداري للقحف) خاصة بالأعمار أقل من سنة.
- تأخر انغلاق اليوافيخ.
- ضخامة المشاش: أسفل الكعبرة- الوصل الغضروفي الضلعي (سبحة ضلعية) – تورم المعصمين والركبتين والكاحلين.
- تبارز القص للأمام (صدرالحمام) – ميزابة هاريسون(انطباع في البطن فوق مستوى ارتكازالحجاب الحاجز)
- تبارز البطن.
- تأخر الجلوس والوقوف والمشي.
- قصر القامة بسبب نقص النمو الطولي.
- تأخرظهورالأسنان وشذوذات الميناء (نخر الأسنان).
- تقوس العظام الحاملة للوزن(مع بدء المشي) وتشوه الركبة والورك
- كسور الشدة للعظام الطويلة
- حدب صدري قطني( مظهرظهرالقطة الرخدي)
- جنف خفيف الى متوسط الشدة
العلامات الشعاعية
- ضخامة المشاش ( أسفل الكعبرة – أسفل الفخذ و أعلى الظنبوب – الكاحل)
- زيادة عرض بصلة العظم + علامة القديح في الكردوس.
- تسنن المنطقة بين المشاش والكردوس (مظهرفرشاة الأسنان).
- نقص كثافة على طول العظم مع ترقق القشر.
- تقوس العظام الطويلة خاصة النهايات.
- مناطق looser ( شريط نقص كثافة معترض رقيق في عظم طبيعي خاصة في أجسام العظام الطويلة وتعود لكسورجهدية غير كاملة تندمل بدشبذ ناقص الكلس).
- فقرات مقعرة الوجهين
- كسور عفوية أحيانا
الفحص المخبري
- كلسيوم المصل طبيعي أوناقص
- فوسفور المصل طبيعي أوناقص
- ارتفاع الفوسفتاز القلوية
- ارتفاع PTH
- نقص VitD
التدبير
اعطاء VitD لمدة 6-10 أسابيع أو حتى تعود ALP للطبيعي و ذلك بجرعة 5000 وحدة/يوم ثم جرعة وقائية 400 وحدة/يوم
نلاحظ بعد 2-4 أسابيع تحسن التمعدن
مع استمرار العلاج يحدث التكلس وتتراجع العلامات الشعاعية( يرق المشاش وتزداد كثافة العظم)
عند عدم الاستجابة لاعطاء VitD نشك بالخرع المقاوم ل VitD
التشوهات المتبقية بعدالخرع التغذوي نادرة لذلك نادرا ما نحتاج لاصلاح التشوهات المتبقية جراحيا
الخرع المعتمد على VitD نمط 1
السبب: نقص وراثي للانزيم الذي يحول جزيئة Calcidiol الى جزيئة Calcitriol و هو الشكل النشيط للفيتامين د.
الآلية: خلل في هدركسلة جزيئة (25-هيدروكسي VitD ) في الموقع ألفا في الأنابيب الكلوية مسببا عوز (1-25 دي هيدروكسي VitD )
الأعراض: مشابهة للخرع الغذائي مع تغيرات أكبرفي تركيز الفوسفور في الدم والبول.
العلاج: باعطاء (1-ألفا هيدروكسي كولي كالسيفرول) One Alpha
الخرع المعتمد على VitD نمط 2
يحدث بسبب خلل وراثي يؤدي الى نقص أوعدم حساسية المستقبلات للفيتامين د في الأعضاء الانتهائية.
نصف المرضى لديهم تساقط أشعار Alopecia
مخبريا : ( نقص كلس الدم – الفوسفور طبيعي في الدم – الفوسفتاز القلوية مرتفعة).
العلاج: اعطاء (1-ألفا هيدروكسي كولي كالسفرول) One Alpha
الخرع المعندعلى VitD
الأسباب:
- نقص الفوسفات العائلي الوراثي (الأكثرشيوعا)
- تناذرفانكوني
- الخرع الورمي
- نقص تكون الكردوس العظمي (تناذرSchmidt)
- نقص الفوسفتاز القلوية في الدم Hypophosphates
1- نقص الفوسفتاز العائلي الوراثي
مرض استقلابي يتميز بفشل الكلية في اعادة امتصاص الفوسفور مما يؤدي لفقدانه من الجسم بعد 6-10 أشهر من عمر الوليد.
قبل ذلك يقوم الترشيح الكبي بتعويض كمية كافية من الفوسفور ولكنه ينقص تدريجيا ليصبح أقل من 2,5 ملغ/ د.ل
ينتقل المرض بصفة جنسية قاهرة في معظم الحالات , مع بعض الحالات بسمة جسمية قاهرة أو مقهورة مع نفس التظاهرات السريرية و المخبرية.
– سريريا:
- نفس أعراض وعلامات الخرع الغذائي لكن الطفل هنا أكبرسناً, فلا تظهرعلامات اصابة الجمجمة الباكرة, كما يندر التكزز والاصابة العضلية لأن مستوى الكلسيوم طبيعي.
- اذا كان عوز الفوسفورشديدا يمكن تشخيص المرض في مرحلة الرضاعة الباكرة.
- تأخرالمشي شائع
- تشوهات انحناء الأطراف الأكثرشيوعا: تقوس أمامي خلفي بالفخذ – روح الظنبوب.
- قصر القامة
مخبريا:
كلسيوم المصل طبيعي
هرمون PTH طبيعي
فيتامين VitD طبيعي
نقص فوسفور المصل
ارتفاع الفوسفتاز القلوية
ارتفاع فوسفورالبول
شعاعيا:
نفس العلامات في الرخد التغذوي.
العلاج:
دوائي – أحيانا نحتاج تصحيح جراحي
المعالجة الدوائية
تعويض فموي للفوسفور و VitD
التكلس الكلوي اختلاط هام للعلاج (79%) و تتعلق شدة التكلس بجرعة الفوسفور لذلك يجب أن يعالج هذا النمط من قبل أخصلئي الكلية عندالأطفال.
أظهرت الدراسات أن النمو الطولي أفضل في الأطفال المعالجين بـ VitD
أظهرالعلاج بهرمون النمو زيادة في الطول والحصول على تأثبرات مفيدة على كثافة العظم وحبس الفوسفات
زادت المعالجة الحديثة باعطاء هرمون النمو و VitD من تركيز فوسفات المصل وأنقصت حدوث التكلس الكلوي.
العلاج الجراحي
استطبابات الجراحة:
- تشوهات كبيرة تسبب ألم شديد أوصعوبة بالمشي
- الأعمارالمتقدمة
– يجب اشراك أخصائي الكلية عندالأطفال في علاج هذا النمط
– عند اتخاذ قرارالجراحة يجب ايقاف اعطاء VitD قبل الجراحة بفترة 3 أسابيع ( لاحتمال حصول زيادة كبيرة بمستوى الكلس بعد الجراحة نتيجة نقص الحركة)
– قد يتطلب اصلاح التشوه إجراء خزوعات على عدة مستويات لتصحيح المحورالميكانيكي للطرف.
طرق التثبيت المقترحة:
– خارجي اذاكان قادرعلى الوقوف والمشي
– تثبيت داخل نقوي أوصفائح
النكس شائع خاصة اذا أجري الخزع في عمرمبكر
2- الخرع الورمي
تسبب عدة أورام عظمية أو أورام نسج رخوة الخرع بسبب افراز مادة مدرة للفوسفور(بروتين شبيه بجارات الدرق) ومن هذه الأورام: الورم الليفي العصبي- عسرالتصنع الليفي- ورم الخلايا العرطلة)
تبدأالاصابة في الطفولة المتأخرة أوالمراهقة والأعراض شبيهة بمرض نقص الفوسفور العائلي
العلاج: استئصال الورم يعطي نتائج جيدة لتراجع المرض
3- تناذر فانكوني تتضمن هذه المجموعة عدة أمراض منها: الداء السيستيني, الداء التيروزيني.
السبب: خلل في الأنابيب الكلوية القريبة ويحدث حماض انبوبي كلوي وطرح البيكربونات في البول.
يحدث فقدان الفوسفورفي البول مع بيلة حموض أمينية وبيلة غلوكوزية.
قد يكون السبب وراثي أومكتسب (التسمم بالرصاص أو الزئبق).
الأعراض السريرية: تختلف حسب العمر و سبب المرض.
العلاج: معظم المرضى يستجيبون للعلاج بـ Calcitriol أو VitD
4- نقص خميرة الفوسفتاز القلوية في الدم
حالة وراثية جسمية مقهورة تتميز بغياب أونقص خميرة الفوسفتاز القلوية.
تسبب الخرع دون اضطراب استقلاب الكلس أوالفوسفور.
تتفاوت شدة المرض من تشوه خفيف الى حالة مميتة.
لا يوجد علاج شافي في الوقت الحاضرلهذا المرض.
5- سوء تكون الكردوس (Shmid )
خلل وراثي في جزيئة الكولاجين والمرض ذوصفة جسمية قاهرة وتحدث الطفرة في مستوى الصبغي 6.
شعاعيا: يبدو الكردوس مشابه لاصابة الخرع الغذائي لكن تصاب منطقة أعلى الفخذ بشكل غيرمتناسق مع اصابة الخرع الغذائي
العلاج:
– لايوجد علاج دوائي حاليا
– يؤجل قطع العظم التصحيحي حتى سن البلوغ
عسرالتصنع العظمي من منشأ كلوي
في نهاية أي مرض كلوي ينقص أوينعدم افراز انزيم (1-هيدروكسيلاز) ويحدث نقص في اطراح الفوسفور مما يؤدي لارتفاع فوسفورالدم ونقص كلس الدم وخلل عملية التعظم.
مخبريا:
– ارتفاع فوسفورالدم بشدة (يحدث فقط في الخرع بسبب كلوي).
– ارتفاع البولة والكرياتينين.
– ارتفاع الفوسفتاز القلوية.
– نقص الكلسيوم.
– نقص البومين المصل.
بسبب نقص الكلسيوم المستمرفي الدم يحدث فرط نشاط جارات درق ثانوي لذلك نجدعلامات الرخد و فرط نشاط جارات الدرق .
– سريريا:
تشوهات في الطرفين السفليين بسبب حمل الوزن
ألم عظمي + كسورمرضية
ضخامات حول مفصلية
انزلاق مشاش رأس الفخذ
سبحة رخدية
– شعاعيا:
نقص كثافة عظمية معمم
ازدياد عرض المشاش (المظهر القدحي للمشاش غيرموجود)
صورة الجمجمة تعطي منظرالملح بالفلفل
علامة روجر- جيرسي في العمود الفقري (شرائط نقص كثافة أفقية في الفقرات)
تتطورأحيانا مناطق انحلال في العظام الطويلة (الأورام البنية)
النخرة العظمية أشيع ما تكون في رأس الفخذ( بسبب استخدام الستيروئيدات)
– العلاج:
حمية فوسفورية
اعطاء( 1- ألفا هيدروكسي كولي كالسيفرول) وهو مضاهي تركيبي لـ VitD ويتحول في الكبد الى VitD الفعال دون الحاجة لمرحلة الهدركسلة الثانية في الكلية.
قيد التجربة : اعطاء هرمون النمو تحت المراقبة لأنه يضعف المشاش وقديؤدي لانزلاق مشاش رأس الفخذ.
مراقبة كلس المصل ضرورية لأن ارتفاعه مع الفوسفور قديؤدي لحدوث تكلسات هاجرة.
بيكربونات لعلاج الحماض المرافق.
تفيد الخزعة العظمية في مراقبة الاستجابة للعلاج وتخفيف الاختلاطات.
أحيانا يلعب استئصال جارات الدرق دورا في السيطرة على الداء العظمي.
التدبير الجراحي :
نلجأ له في الحالات التالية:
- وجود تشوهات في الأطراف السفلية .
- انزلاق مشاش رأس الفخذ .
- الأورام البنية .
تشوهات الأطراف السفلية:
إن النهاية البعيدة للفخذ هي المكان الأكثر تشوهاً .
النكس شائع , لذلك فإن العلاج الدوائي يجب أن يضبط بشكل جيد قبل إجراء خزع عظمي.
الخزعة المفيدة لإثبات أن العظم بحالة شفاء من الناحية الاستقلابية قبل إجراء خزع عظمي .
انزلاق مشاش رأس الفخذ: يختلف انزلاق المشاش لرأس الفخذ هنا عن النمط التقليدي:
o المريض أقل سناً .
o السمنة ليست شائعة .
o الإصابة غالباً ثنائية الجانب .
o زيادة عرض الشاش أكبر من الانزلاق التقليدي .
o نقص كثافة عظمية مرافقة .
ليس كل مريض لديه انزلاق مشاش رأس فخذ بسبب كلوي بحاجة لعلاج جراحي . إذا استمرت الأعراض رغم الضبط الدوائي الجيد , فالجراحة مستطبة.
في المرضى الكبار ( 12-14 سنة ) و الذين لديهم انزلاق مشاش ناجم عن داء كلوي , العلاج المختار هو إيثاق المشاش.
بالإضافة لرأس الفخذ , وصفت أماكن أخرى للانحلال الفيزيولوجي للمشاش في إطار الداء الكلوي ( النهاية البعيدة للفخذ – النهاية القريبة للعضد – النهاية البعيدة للزند و الكعبرة ).
و العلاج هنا : دوائي و التثبيت بالجبائر.
جدول لمقارنة المخبرية
| Ca | Phos | ALP | PTH | 25 هيدروكسي فيامين د | 1.25 هيدروكسي فيتامين د | |
| الخرع الغذائي | ↓↔ | ↓↔ | ↑ | ↑ | ↓↓ | ↓ |
| الخرع المقاوم للفيتامين د | ↔ | ↓ | ↑ | ↔ | ↔ | ↔ |
| الخرع المعتمد على فيتامين د نمط I | ↓ | ↓ | ↑ | ↑ | ↑↑ | ↓↓ |
| الخرع المعتمد على فيتامين د نمط II | ↓ | ↓ | ↑ | ↑ | ↑ | ↑↑ |
| عسر التصنع العظمي كلوي المنشأ | ↓↔ | ↑ | ↑ | ↑↑ | ↔ | ↓↓ |